Casus 6

Je bent kinderarts. Er wordt een meisje geboren met een rode vlek op het linker been en is er sprake van een duidelijk omvangverschil tussen beide benen.

= Syndroom van Klippel-Trenaunay = Het Syndroom van Klippel-Trenaunay bestaat uit een combinatie van de volgende symptomen in een been of arm:
 * wijnvlek
 * hypertrofie ofwel verdikking of verlenging
 * spataders

Toelichting De oorzaak van het Syndroom van Klippel-Trenaunay is nog niet helemaal bekend. Het lijkt niet direct erfelijk. Het komt bij mannen vrouwen evenveel voor. Het is in 1900 voor het eerst beschreven door de artsen Klippel en Trenaunay.
 * De wijnvlek bij mensen met het Syndroom van Klippel-Trenaunay zit vaak aan een been of arm. Soms is de wijnvlek aanwezig op de heup, buik, billen of de schouders, borst en rug. Laserbehandeling kan de verschijnselen van de wijnvlek verminderen.
 * Bij hypertrofie is het aangedane lidmaat is vaak langer en dikker. Maar er zijn ook mensen die juist een dunner of korter lidmaat hebben. Beenlengteverschil kan houdingsproblemen en rugklachten geven en wordt behandeld met hakverhoging of een operatie.
 * Spataders bij het Syndroom van Klippel-Trenaunay worden vaak al op jongere leeftijd zichtbaar. Behandeling van spataders bij mensen het met Syndroom van Klippel-Trenaunay is moeilijker dan bij mensen met gewone spataders. Daarom kiezen we liever voor een steunkous.

Hemangioom > lijkt me uitgesloten aangezien deze NIET bij de geboorte aanwezig is

Een hemangioom is een goedaardige zichtbare verwijding van een kluwen bloedvaatjes. Meestal zit het op de huid, maar het kan ook op andere organen voorkomen. Er bestaan drie typen hemangiomen:

Arterioveneuze malformaties
 * hemangiomen die in de huid gelegen zijn: het tubereus hemangioom of de zogenaamde wijnvlek;
 * hemangiomen die als een zwelling boven de huid uitkomen: het caverneus hemangioom of de zogenoemde aardbeienvlek;
 * een combinatie van beide hemangiomen: het tuberocaverneus hemangioom.

Wat is een arterioveneuze malformatie?

Een arterioveneuze malformatie is een foutje in de aanleg van slagaders. Slagaders zorgen normaal gesproken voor de bloedaanvoer van weefsels en organen. Als er te veel slagaders zijn aangelegd, komt er ook te veel bloed op de plaats van de arterioveneuze malformatie (AVM).

Symptomen en klachten bij arterioveneuze malformaties

Door het teveel aan bloed, kan een AVM warm, gezwollen en rood zijn. Soms is er een kloppend gevoel. De bloedafvoer vindt normaliter plaats via de aders. In een AVM zullen de aders ook veel extra bloed moeten afvoeren en daardoor ook wijder zijn dan normaal.Verschijnselen van een AVM zijn afhankelijk van de grootte en uitgebreidheid en kunnen bijvoorbeeld een rode plek op de huid zijn. Soms ligt de afwijking dieper en kan de plek pijnlijk of gevoelig zijn. Verder is er vaak sprake van zwelling. In sommige gevallen kan er een zweer optreden in een AVM. Bij een groot AVM kan het voor het hart belastend zijn om alles van bloed te voorzien en kan hartfalen optreden. Arterioveneuze malformaties kunnen dus veel klachten geven.

Oorzaken van arterioveneuze malformaties

Soms ontstaat een arterioveneuze malformatie na een lichamelijke verwonding (trauma). Vaak is de malformatie al sinds de geboorte aanwezig, maar komt die pas op latere leeftijd (bijvoorbeeld bij jongvolwassenen) voor het eerst tot uiting. Bij zwangere vrouwen kunnen de klachten fors toenemen.

Behandeling van arterioveneuze malformaties

Behandeling kan plaatsvinden door middel van inspuiting met alcohol onder narcose (embolisatie). Daar zijn vaak meerdere sessies voor nodig. Van te voren brengen we de aard en omvang van de aandoening goed in kaart met contrastfoto’s (angiografie) en een scan.

Syndroom van Parkes-Weber:

Mutatie in het RASA1 gen (autosomaal dominant)

Dit syndroom lijkt sterk op het syndroom van Klippel-Trenaunay.

Verschillen: Parkes-Weber

- heeft geen laterale veneuze afwijkingen

- heeft arterioveneuze fistels

- komt vaker voor bij de bovenste ledematen

- heeft een slechtere prognose dan Klippel-Trenaunay

Bron: http://books.google.nl/books?id=otBj86IALsYC&pg=PA276&dq=parkes-weber+klippel-trenaunay&hl=nl&sa=X&ei=5ku4U-OMFOey0QXX44GIDQ&ved=0CCgQ6AEwAQ#v=onepage&q=parkes-weber%20klippel-trenaunay&f=false