Casus 10

Je bent klinisch geneticus. Een adviesvrager in wiens familie het fragiele X syndroom voorkomt wil iets over zijn/haar eigen risico’s weten.

Fragiele X-syndroom:
Is X-linked recessief, en komt vooral voor bij mannen. bij mannen zie je mentale retardatie, verhoogd voorhoofd, grote en afstaande oren. Bij vrouwen: POI, osteoporose en mentale retardatie. Er is een mutatie in FMR1-gen wat leidt tot een teveel aan CGC-repeats. < 55 is normaal, 55-200 is premutatie en >200 is mutatie/ziek. Bij mannen met premutatie kan het FXTAS dus ataxie syndroom ontstaan.