Casus 9

Je bent klinisch geneticus. Bij het beoordelen van erfelijkheidsrisico’s is het hebben van kennis van overervingspatronen en stamboominformatie van je patiënt van belang.

=
=====================================

3A5 VO stambomen 3A9 HC1 en 5, VO DNA diagnostiek

Monogene aandoeningen
Autosomaal: dominant (niet imprinted/imprinted), recessief

geslachtsgebonden: X-linked (dominant/recessief), Y-linked

mitochondriëel

Chromosomaal
numeriek: autosomaal, geslachtsgebonden

structureel: - translocaties, deleties, inserties, inversies

- acrocentrische chromosomen: Robertsoniaanse translocaties