Casus 5

Je bent dermatoloog. Een 3-jarig kind wordt naar je verwezen via de consultatiebureau arts in verband met bruine pigmentvlekken.

=
====================================================================

Naast het noemen van PROVOKE, is er informatie te vinden over pigmentafwijkingen bij kinderen op deze website:

http://www.dokterdokter.nl/aandoening/1696/pigmentafwijkingen-bij-kinderen

Het zijn waarschijnlijk café au lait vlekken, dus zoek de ziekte neurofibromatose nog eens op. (3A10, ZO Facomatosen en ZO Congenitale huidafwijkingen)

Neurofibromatosis type 1 is een neurocutane aandoening zoals tubereuze sclerose complex, sturge weber syndroom. Neurofibromatosis en tubereuze sclerose zijn autosomaal dominant.

Mutiple cafe-au-lait, neurofibromen, freckling oksels in liezen, lisch noduli, opticusglioom, brughoektumor, schawnoom of plexiform neurofibroom, kleine gestalte groot hoofd, botafwijkingen (scoliose, botdyplasie), subnormale intelligentie. Ook komen er kleine gehyperpigmenteerde maculea voor, (teken van crowe), deze afwijking treed vaak pas later op.

Andere huidafwijkingen in de diagnose: Congenitale melanocytaire naevus, mongolen vlek

Congenitale neavi kunnen behandeld worden curretage, dermatologische controle. Er is een klein risico op maligne ontaarding en soms neurologische complicaties.