Casus 47

Je bent huisarts. Een 16-jarige adolescent meldt zich samen met haar moeder op je spreekuur en haar moeder vertelt dat haar dochter nog steeds niet gemenstrueerd heeft.

DD anovulatie:

DD WHO I (10%):

-	Fysiologisch (late puberteit). -	Pseudocyesis. -	Functioneel hypothalaam amenorrhoe syndroom. -	Anorexia nervosa. -	Boulimia nervosa. -	Laesie in de hypothalamus (primair/secundair). -	Geïsoleerde GnRH deficiëntie (Kalmann syndroom). -	Ongeschikte prolactine secretie. -	Interruptie van de vasculaire link van de unit. -	Cellulaire & anatomische defecten van de hypofyse. Kenmerken: FSH & LH & oestradiol zijn laag!

DD WHO II (80%): -	Fysiologisch. -	Normogonadotrofe normo-oestrogene anovulatie. -	PCOS. -	Idiopatisch hirsusitme. -	CAH (21-OH) (salt losers, late onset forms, non classical forms). -	Steriodenzymdefecten (11 beta hydroxylase, 3beta HSD). Kenmerken: FSH is normaal, LH is normaal/verhoogd, oestradiol is normaal.

DD WHO III (10%): -	Prematuur ovarieel falen (POF). -	Inactiverende FSHR gen mutaties. -	Turner syndroom. -	Aromatase deficiëntie. -	XX & XY gonadale dysgenesieën. -	Galactosemie. -	Idiopathisch. FSH & LH zijn verhoogd, oestradiol is verlaagd.

Tannerstadia

Pubertas tarda M2 na 13 jaar bij meisjes is constitutioneel of hypergonadotroop. oorzaken X-chromosomaal (turner, pof) auto-immuun of iatrogeen. Behandeling met oestrogenen en progestragenen, HCG/HMG